Akdeniz Anemisi (TALASEMİ) Hastalığı

0
338

Akdeniz Anemisi, halk arasında kullanılan diğer ismi ise Ailevi Akdeniz Ateşi olan bu hastalık tıp da TALASEMİ olarak geçmekte. Akdeniz Anemisi ailesel bir hastalıktır ve sıkça Anadolu da yaşayan insanlarda daha çok görülmekte.

Akdeniz Anemisi (TALASEMİ) NEDİR?

Akdeniz Anemisi, hemoglobin kanda, solunum organlarından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına atık karbondioksit’i taşıyan kırmızı kürelerin yapısında bulunan ve protein zincir kompleksidir. Hemoglobin deki protein zincirlerinin yapımının azalması yada yapısının değişmesi sonucu oluşan hastalıklara Akdeniz Anemisi (TALASEMİ) denir.
Akdeniz Anemisi kalıtsal gen yoluyla geçen bir hastalıktır. Anne ve babadan çocuğa geçmesi demektir. Hastalığın en büyük belirtisi ise kandaki alyuvarlarda yer alan GLOBİN geninin yapısındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkması. Eğer ki Annede veya babada yapısal bozukluk
söz konusu ise çocuk taşıyıcı olur. Eğer ki Anne ve babanın genlerinde yapısal bozukluk var ise o zaman çocuk Talasemi hastası olur.

Akdeniz Anemisi (TALASEMİ) Hastalığı
Akdeniz Anemisi (TALASEMİ) Hastalığı

Bu konuda kesin bir tanının koyulabilmesi için anne-baba ve çocuğun tam kan sayımı yapılmalıdır. Her birinden alınan kan örnekleri ile hemoglobin elektroforezi yapılması şarttır.
Akdeniz Anemisi 3 türü vardır:

1•TALASEMİ MİNÖR (Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı)

Belirtileri: Kansızlık ve halsizlik ile ortaya çıkan bu hastalık TALASEMİ MAJÖR‘e göre daha hafif seyreder.Bu hastalık zaman zaman demir eksikliğiyle karıştırılmakta, oysaki bu hastalık demir eksikliğin tam tersi olarak ERİTROSİT sayıları normal ya da artmasıdır.
TALASEMİ taşıyıcılığı tedavi gerektiren bir hastalık değildir. Taşıyıcı olan hastalar çocuk sahibi olduklarında ve çocuklarında bu hastalık belirdiğinde bu hastalığın farkına varmakta, hastalık ise tam tarama yapılarak ortaya çıkmakta.

2•TALASEMİ İNTERMEDİA:

Burada yine anne ve babanın taşıyıcı olması sonucu çocukta görülür ama TALASEMİ MAJÖR’den farklı ve daha hafif bir klinik tabloya sahiptir, kansızlık oranı daha düşük olarak görülmekte.

3•TALASEMİ MAJÖR (COOLEY ANEMİSİ)

Taşıyıcı anne ve babadır, her ikisininde taşıyıcı olmasıyla çocuğa geçen GLOBİN genlerinin yapısal bozukluğu sonucunda oluşan bu Talasemi türü hastalığın ağır seyreden türüdür.

TALASEMİ BELİRTİSİ

Çoğunlukla bebeklerde 6 aylıkken ortaya çıkar, ilk belirtisi ise kansızlıktır. Eğer ki bebeğe düzenli kan nakli yapılmazsa bebeğin durumu ölümle sonuçlanabilecek kalp yetmezliğine kadar gidebilecek ciddi boyutlar oluşturan hastalığın tehlikeli boyutudur. TALASEMİ MAJÖR hastalarına sık yapılan kan nakli sonucunda vücutta demir birikmesine neden olabilir. Demir birikmesi ise kalp, dalak, karaciğer, pankreas, trioid gibi organlarda hücrelerin zarar görmesine neden olacaktır.

Hastaların zarar görmemesi için ve zarar görmesini önlemek için hastalara deri altından ya da tablet olarak DESFERRİOKSAMİN verilir. Eğer hastanın yıllık kan tüketimi normalin üzerinde seyrediyorsa, kesin bir tedavi olmasa da dalağın alınması gerekebilir. Hastada kemik iliği nakli doku uyumu ve komplikasyon olmaması durumunda hastalığı tamamen düzeltilebilecek bir tedavi şeklidir.

TALASEMİ HASTALIĞI NASIL ENGELLENİR?

Evliliği düşünen çiftlerin TALASEMİ taşıyıcılığı açısından taranmaları ve her ikisinin de taşıyıcı olduğu çiftlerin belirlenmesi amaçlanır. Evlenmeyi düşünen her iki çift in aile hikayesi göz önünde bulundurularak kansızlığı olan çiftlerin ayrıntılı tetkiki yapılmalıdır. TALASEMİ hastası olarak evlenmiş taşıyıcı çiftlerde ise, çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik danışmanlık ve prenatal (anne karnında erken tanının yapılması) önerileri ile bilgilendirilip yakın takibe alınmalıdırlar.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here

eleven − 4 =